Association Abigaël
a été créée suite au décès de notre fille à l'âge de 13 mois, le 14 Avril 2008, victime d'une tumeur rhabdoïde (cancer rare).

C'est une façon pour nous de rendre non seulement hommage à sa mémoire, mais aussi à son formidable courage, sa débordante énergie, sa force de vivre : tout ce qui symbolisait Abigaël.
Carole et Philippe, parents d'Abigaël
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Nayah et Antenne Florent

Superbe rencontre entre l'Antenne Florent et l'artiste Nayah, sosie de Céline Dion.

 

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Avancée des recherches (septembre 2010)

L'argent reversé l'année dernière par l'association à l'institut Curie à permis de financer l'achat de "puces" à ADN, nécessaires à la recherche contre la tumeur rhabdoïde.

Le Docteur Bourdeaut, médecin référent sur la tumeur rhabdoïde à l'institut Curie, a bien voulu nous expliquer l'utilité qu'ont eu ces puces. Vous en trouverez l'explication ci-dessous

L'argent que vous avez versé l'an dernier a servi à participer à financer des "puces" à ADN dans le cadre d'un projet que je menais sur la caractérisation des mutations constitutionnelles de INI1.

En clair, nous avons étudié précisément la région de ce gène chez quatre enfants-adolescents qui avaient une anomalie sur le chromosome 22q, où est INI1. Nous avons pu décrire très exactement où commençait la cassure du chromosome et où elle se terminait. Cela nous a permis d'observer que ces cassures, qui sont à l'origine de la prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes pour ces enfants, ne se fait pas n'importe où, mais dans des régions très spéciales du chr22, appelées "LCR" ("Low copy repeat"), c'est-à-dire des régions où l'ADN est fait de petits motifs de séquence répétée, comme des bégaiements, qu'on trouve en 8 exemplaires normalement sur le chromosome 22. Nous avons inclus ces résultats dans l'article qui est cours de soumission, et presque accepté, dans une revue américaine. L'association y est citée et remerciée pour avoir contribué à cette recherche. Je vous l'enverrai dès qu'il sera définitivement accepté.

Ce que l'on peut garder comme information globale de ces 4 puces (environ 350euros par puce), qui confirment ce qu'avait déjà décrit une équipe américaine chez 4 autres enfants, c'est que la cause du syndrome de prédisposition dans ces cas de cassure du chromosome 22 relève d'un mécanisme génétique assez commun, bien connu dans d'autres maladies comme le syndrome de DiGeorge par exemple (aussi lié au chromosome 22). Le mécanisme est très lié à la structure intrinsèque de l'ADN, dépendant de sites naturellement fragiles. Cela est un argument en défaveur d'une origine environnementale forte dans le processus de ces prédispositions, et plaide vraiment pour un "raté" que la "nature", en mettant ces "LCR" si proches les uns des autres sur le chr22, favorise à elle seule.

Pour la suite de nos projets, nous souhaitons nous lancer dans le séquençage de tout le génome des tumeurs rhabdoïdes qui n'ont pas de mutation de INI1; cela représente environ 10% des tumeurs. Une équipe allemande a récemment trouvé que certaines de ces tumeurs avaient une mutation dans le gène BRG1, qui fonctionne très étroitement avec INI1 dans un complexe qui s'appelle "SWI-SNF". C'est ue découverte importante car cela nous permet de préciser, ce que l'on pensait mais sans en être sûr, que le défaut de INI1 joue un rôle dans la tumeur par le complexe SWI-SNF, et pas par les fonctions qu'aurait INI1 hors de ce complexe. Notre projet consiste à identifier des mutations de BRG1 ou des autres gènes du complexe SWI-SNF ou encore d'autres gènes non du complexe SWI-SNF en regardant d'emblée tous les gènes.... Performance ultra-moderne...mais coûteuse en temps et en argent.
 (Dr Bourdeaut)

Le marathon des Sables 2012

mds1Partie avec le dossard n°245, Aline est arrivée en 138éme position sur environ 1000 participants, autant dire un véritable exploit.
Encore quelques chiffres : Aline est la 11ème femme et la 6ème parmis les engagés francais.

Pour l'avoir tous pu la suivre, elle et ses compagnons de l'équipe "Droit au coeur" (Christophe Le Saux, Karim Mosta, Christian Gintner) sur les différents sites internet et même sur TF1, nous avons eu un aperçu seulement de ce qu'est le Marathon des Sables!

Merci Aline d'avoir amenée avec toi toutes ses étoiles, d'avoir accomplie un si grand défi, d'être allée jusqu'au bout, de te battre ainsi pour tous les enfants malades.L'association Abigaël t'est infiniment reconnaissante et Baptiste peut être fier de toi.

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